Người Quan Sát
Người nghèo trong vũ trụ !
- Tham gia
- 4/5/24
- Bài viết
- 161,458
TP HCMNam bệnh nhân 46 tuổi đột ngột ngã xuống đất và ngừng thở khi đang uống cà phê sáng, nguyên nhân do mang gene gây đột tử.
Bệnh nhân vào cấp cứu tại Bệnh viện Quận Gò Vấp với mạch và huyết áp không đo được, tim ngừng đập, cách đây hai tuần. Bác sĩ hồi sức ngừng tim và sốc điện chuyển nhịp liên tục trong 30 phút. Tim đập lại, song người bệnh có nguy cơ cao chết não với đồng tử hai bên đều giãn, được liên hệ chuyển viện.
Ngày 17/7, ThS.BS Giang Minh Nhật, Phó trưởng Khoa Hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, cho biết bệnh nhân được chuyển đến khi suy tim nặng, phù phổi cấp. Bác sĩ can thiệp hạ thân nhiệt trung tâm để bảo vệ não không bị tổn thương nặng hơn. Bệnh nhân được oxy hóa máu màng ngoài cơ thể phương thức lai ghép (V-AV ECMO) và lọc máu liên tục điều chỉnh suy chức năng thận đi kèm.
Sau một tuần can thiệp hồi sức chuyên sâu, có những lúc tưởng chừng không qua khỏi, chức năng co bóp cơ tim của bệnh nhân hồi phục gần như hoàn toàn, tổn thương phổi cải thiện đáng kể. Người bệnh được ngừng can thiệp V-AV ECMO sau 10 ngày. Chức năng não bắt đầu có tín hiệu hồi phục.
Bác sĩ khảo sát nguyên nhân ngừng tim của bệnh nhân bằng nhiều phương thức như xét nghiệm sinh hóa tầm soát yếu tố nguy cơ tim mạch, theo dõi điện tim liên tục kéo dài, chụp cắt lớp vi tính động mạch vành, cộng hưởng từ tim, khảo sát tính di truyền đột tử trong phả hệ, tầm soát đột biến gene liên quan đột tử.
Kết quả bệnh nhân có đột biến lệch khung gene trội titin TTN trên nhiễm sắc thể thường. Đây là gene mã hóa một loại protein quan trọng cấu thành cơ tim và hoạt động của chúng. Đột biến gene này gần đây được quan tâm nhiều trong y văn, là nguyên nhân gây đột tử trong các bệnh cơ tim.
Bệnh nhân được lên kế hoạch cấy máy phá rung trong tim để ngăn ngừa đột tử do rối loạn nhịp thất trong tương lai. Ba con ruột của anh cũng được các bác sĩ tham vấn di truyền và đưa ra chiến lược theo tim mạch dõi dài hạn ngừa đột tử gia đình.
Bác sĩ khuyến cáo mọi người khám sức khỏe tổng quát định kỳ để tầm soát và điều chỉnh các yếu tố nguy cơ tim mạch. Khám và đánh giá tim mạch chuyên sâu ở người có thành viên trong gia đình gặp biến cố tim mạch xuất hiện sớm như đột tử không rõ nguyên nhân, nhồi máu cơ tim người trẻ, nhồi máu não người trẻ...
Lê Phương
Bệnh nhân vào cấp cứu tại Bệnh viện Quận Gò Vấp với mạch và huyết áp không đo được, tim ngừng đập, cách đây hai tuần. Bác sĩ hồi sức ngừng tim và sốc điện chuyển nhịp liên tục trong 30 phút. Tim đập lại, song người bệnh có nguy cơ cao chết não với đồng tử hai bên đều giãn, được liên hệ chuyển viện.
Ngày 17/7, ThS.BS Giang Minh Nhật, Phó trưởng Khoa Hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, cho biết bệnh nhân được chuyển đến khi suy tim nặng, phù phổi cấp. Bác sĩ can thiệp hạ thân nhiệt trung tâm để bảo vệ não không bị tổn thương nặng hơn. Bệnh nhân được oxy hóa máu màng ngoài cơ thể phương thức lai ghép (V-AV ECMO) và lọc máu liên tục điều chỉnh suy chức năng thận đi kèm.
Sau một tuần can thiệp hồi sức chuyên sâu, có những lúc tưởng chừng không qua khỏi, chức năng co bóp cơ tim của bệnh nhân hồi phục gần như hoàn toàn, tổn thương phổi cải thiện đáng kể. Người bệnh được ngừng can thiệp V-AV ECMO sau 10 ngày. Chức năng não bắt đầu có tín hiệu hồi phục.
Bác sĩ khảo sát nguyên nhân ngừng tim của bệnh nhân bằng nhiều phương thức như xét nghiệm sinh hóa tầm soát yếu tố nguy cơ tim mạch, theo dõi điện tim liên tục kéo dài, chụp cắt lớp vi tính động mạch vành, cộng hưởng từ tim, khảo sát tính di truyền đột tử trong phả hệ, tầm soát đột biến gene liên quan đột tử.
Kết quả bệnh nhân có đột biến lệch khung gene trội titin TTN trên nhiễm sắc thể thường. Đây là gene mã hóa một loại protein quan trọng cấu thành cơ tim và hoạt động của chúng. Đột biến gene này gần đây được quan tâm nhiều trong y văn, là nguyên nhân gây đột tử trong các bệnh cơ tim.
Bệnh nhân được lên kế hoạch cấy máy phá rung trong tim để ngăn ngừa đột tử do rối loạn nhịp thất trong tương lai. Ba con ruột của anh cũng được các bác sĩ tham vấn di truyền và đưa ra chiến lược theo tim mạch dõi dài hạn ngừa đột tử gia đình.
Bác sĩ khuyến cáo mọi người khám sức khỏe tổng quát định kỳ để tầm soát và điều chỉnh các yếu tố nguy cơ tim mạch. Khám và đánh giá tim mạch chuyên sâu ở người có thành viên trong gia đình gặp biến cố tim mạch xuất hiện sớm như đột tử không rõ nguyên nhân, nhồi máu cơ tim người trẻ, nhồi máu não người trẻ...
Lê Phương
